“淀粉人”是淀粉吃多了？no! 它是一种罕见病，但有了特效药-ob体育平台

5年，辗转神经内科、呼吸内科、肾病科、风湿科、肿瘤科、心内科等全国多地多个科室，近日，63岁的老王终于在郑州大学第一附属医院被确诊患了一种罕见的心肌病——转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（attr-cm），俗称“淀粉人”。

近日，由郑州大学第一附属医院张金盈教授牵头成立的attr-cm诊疗团队确诊了院内第一例attr-cm患者，记者从医院了解到，该团队已为老王开出了第一张“淀粉人”处方。

多年几经辗转，他被怀疑是“淀粉人”

“大概五年前我开始出现四肢麻木无力的情况，我平时身体挺好，也没有高血压这些病，5年来跑了全国好多医院去看，都查不到病因，这次住院是因为完全不能走路了，吃饭用筷子夹东西都夹不起来，严重影响了生活。”63岁的老王很无奈，因为这是他半年内第二次到郑州大学第一附属医院神经内科住院了。

“老王第一次住院是在检查中发现了心脏房室传导阻滞，装了起搏器。这次在神经内科住院期间，除了肌体无力、心包积液，还出现了肿瘤标记物高，所以把他转入到了肿瘤科，经过检查之后并没有发现肿瘤细胞，同时pet-ct也是阴性，所以老王排除了肿瘤疾病。转到我们呼吸科主要是治疗他的胸腔积液。”郑州大学第一附属医院呼吸科副主任医师刘媛华说，在给老王做相关检查时，心脏彩超发现了有异常，医生怀疑是转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（attr-cm）。

核技术揪出“元凶”让attr-cm诊断不再困难

要想确诊是不是attr-cm？它的诊断往往要借助心内科、神经内科、重症医学科、超声科、影像科、检验科、病理科等多学科的帮助。“以往确诊该病主要靠心内膜的心肌活检，这是一种有创检查，且有发生心包填塞的风险。”刘媛华说。

结合刘媛华对病人病情的判断，郑州大学第一附属医院超声科主治医师杜江川在给老王检查时发现，老王的心脏室壁有增厚的情况，心脏也有增大，心肌应变呈现“心尖保留征”。“这些表现都不是很特异，但是好像每一项都很符合心肌淀粉样变的表现，我们建议做进一步诊断。”

“心脏磁共振它是一个多参数的成像模式，是唯一一个能够测量心肌质量，还是心肌淀粉样病变负荷唯一的一个成像技术，通过对它心肌质量的测定，可以判定淀粉样物质的负荷有多少。但由于老王戴的有心脏起搏器，无法做核磁共振，所以我们专家组就在讨论另外一种可能性，让老王直接做核医学检查。”郑州大学第一附属医院磁共振主治医师王可颜说。

“99tcm-焦磷酸盐（pyp）核素显像检查被用于早期、高效、准确诊断心肌淀粉样变，且无需进行组织活检。”郑州大学第一附属医院核医学科主任韩星敏说，pyp可以与病变组织特异结合而显像，结合血液学检查，其特异性接近100%，在欧美被认为是诊断attr-cm的金标准，甚至可以替代病理学检查。同时，pyp显像做为鉴别attr-cm的无创诊断方式，从分子层面反映疾病的特征，很好地弥补了常规影像学检查仅能从形态学层面发现病变的局限，从而为后续正确治疗提供了关键依据和保障。

通过核医学检查以及基因检测，老王最终被确诊为遗传突变型attr-cm。

“淀粉人”善于伪装症状多样且检出率较低

“淀粉人”与生活中吃了多少淀粉可没关系，而是人体里发生了“淀粉样变性”。郑州大学第一附属医院心内科副主任、心内重症监护病区主任王小芳解释，转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（attr-cm）俗称“淀粉人”，主要是转甲状腺素蛋白在心肌的沉积，导致心脏不可逆的进行性损害，晚期会表现为心肌肥厚和心功能衰竭的一种罕见心脏病，这是致命的。“目前该罕见病在全国诊断的数量仅有300多例，很多人包括一些临床大夫都不熟悉它，因为这个病的表现非常不典型，临床诊断率极低，大多数患者被发现时已是疾病中晚期。”

王小芳说：“attr-cm可能发生于不同的器官，就看沉积后哪个器官先发病。”可能表现为鼠标手，病人会去骨科就诊，表现为四肢麻木无力，病人又会去神经内科看，也可能表现为腹泻，去消化科看，还出现胸闷、气短，出现心衰的症状......所以这个病的病人可能出现在各个科室。

王小芳表示，这也是我们医院建立血液科、肾内科、心内科、消化科、神经内科等在内的多学科会诊mdt团队的初衷，就是请多个学科的医生一起参与确诊，减少误诊。

罕见病有了医保特效药早筛早诊早治是关键

找到了病因，就可以对症下药。

“老王这个病以前确诊了也没法治疗，但随着技术发展、新药研发，2021年，唯一对因治疗attr-cm的口服药物氯苯唑酸软胶囊被纳入国家医保目录，同时也纳入河南省这可以极大地减轻患者用药的经济负担，让更多患者获得及时治疗的机会。”王小芳说。

心肌淀粉样变难以被发现，但并不意味着不会被发现，王小芳提醒，患者需要警惕该疾病的表现症状：收缩功能保留的心衰、心肌肥厚但心电图非高电压、心脏彩超及磁共振异常提示等，警惕自身发出的危险信号。“淀粉人”对于心脏的伤害不可逆，因此，早发现、早诊断、早治疗就变得尤为关键，精准诊断是精准治疗的关键。

降低误诊率需医患共携手

“在这次诊疗过程中，我最大的感受是，要想尽快找到病因，需要医患携手，充分相信彼此。老王的就医之路非常曲折，而我们医生也在治疗过程中有过迷茫，但是患者和家属都给了我们很大的支持与配合，我们医疗团队才能毫无顾忌的想尽办法为患者查找病因。”刘媛华深有感触的说。

如果患者不配合，中间的检查有所缺失，这个病一旦误诊，便会导致整个治疗方案有偏差，病人无法用上对症的特效药，那么预后效果也千差万别。

“不单是基层的医生不太熟悉这个疾病，甚至一些比较大的综合三甲医院的心血管医生对这个疾病也比较陌生。”王小芳表示，下一步医院将通过各种线上、线下的活动让更多医生知晓这个疾病，重视该病的早期筛查。